Болезни обмена веществ | Специалисты и информация

Безупречно функционирующий обмен веществ является основой здоровья человека. Все питательные вещества, которые человек принимает через свою пищу, разбиваются и преобразуются в организме в несколько различных этапов, а затем транспортируются в места их использования.

Если в какой-то момент этого сложного процесса возникает проблема, обычно вызванная дефицитом фермента, отвечающего за преобразование одной молекулы в другую, то развивается заболевание обмена веществ. Часто только специалисты, знакомые с различными метаболическими путями, могут поставить правильный диагноз и начать срочно необходимую терапию.

Рекомендуемые специалисты

Обзор статьи

Болезни обмена веществ - Дополнительная информация

Метаболические заболевания обычно выражаются неспецифическим образом

Человеческий метаболизм можно разделить на несколько областей:

  • метаболизм жиров (липидный обмен)
  • метаболизм аминокислот (простых белков)
  • метаболизм углеводов (углеводный обмен)
  • метаболизм минеральных веществ (минеральный обмен)

Вероятно, самым известным метаболическим заболеванием является сахарный диабет, при котором гормон инсулин больше не выполняет своей предназначенной функции и поэтому сахар перестает всасываться из крови в клетки. Обычно это проявляется в виде усталости, физической слабости и повышенной жажды, чтобы способствовать выделению сахара через мочу.

Дальнейшими примерами метаболических нарушений являются:

Причины метаболических заболеваний

Обычно причиной метаболических заболеваний является генетический дефект, тогда расстройство является врожденным. Тем не менее, это не означает, что расстройство уже присутствует при рождении. Часто врожденные метаболические расстройства развиваются только с течением времени или когда в качестве триггеров, т.е. пусковых механизмов, добавляются определенные экологические аспекты.

Приобретенные заболевания обмена веществ (метаболические заболевания), такие как сахарный диабет 2-го типа, возникают в любом возрасте. Их развитию также способствуют такие факторы риска, как избыточный вес, малоподвижный образ жизни или токсины окружающей среды, такие как выхлопные газы автомобилей или сигаретный дым. Гормонально-активные опухоли также вызывают нарушения обмена веществ.

Симптомы метаболических заболеваний

В целом, различные метаболические расстройства также связаны с различными симптомами. Тем не менее, есть некоторые основные симптомы, которые часто являются признаками метаболической дисфункции. Сюда относятся:

  • резкое изменение веса без изменения привычек питания
  • усталость и слабость или нервозность и беспокойство
  • покраснение кожи или колющая боль
  • спазмы в животе, тошнота и боли в желудке

Если нарушения обмена веществ не лечить должным образом, это может привести к серьезным проблемам, физическим и психическим нарушениям развития или даже к смерти.

Метаболические заболевания диагностируются с помощью анализов крови и мочи

В начале каждого обследования ведется опрос пациента, в ходе которого врачи задают пациенту вопросы о его истории болезни (анамнез), его жалобах, принимаемых лекарствах, образе жизни, медицинском анамнезе и семейных заболеваниях, а также проводится физикальное обследование.

При наличии соответствующих показаний и подозрений на нарушение обмена веществ семейный врач или возможно специалист, к которому уже обратился пациент, проводят соответствующие исследования. Среди наиболее важных диагностических процедур – анализы крови и мочи, которые используются для определения уровня гормонов и ферментов, а также продуктов метаболизма. Гипотиреоз (гипофункция щитовидной железы) или гипертиреоз (гиперфункция щитовидной железы) могут быть диагностированы, например, по патологически измененному уровню гормонов.

Более редкие и менее очевидные заболевания иногда требуют проведения нескольких различных анализов крови и мочи до тех пор, пока не будет найдена причина симптомов.

В некоторых случаях может потребоваться использование процедур визуализации после получения результатов анализов крови или мочи. Часто используется УЗИ (сонография), но иногда также используется компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ).

В рамках скрининга новорожденных («пяточный тест») в клинике в первые дни жизни проводится тест на определенные метаболические нарушения, например, тест на фенилкетонурию (ФКУ) путем взятия крови из пятки.

Терапия метаболических заболеваний

Метаболические заболевания в большинстве случаев не поддаются лечению, поэтому больным часто приходится принимать лекарства на протяжении всей жизни. Однако, с этими лекарствами они обычно не имеют симптомов. Существует много принципов того, как такие препараты работают в организме, например:

  • Препарат заменяет вещество, которое отсутствует в организме, например, гормон.
  • Препарат снижает содержание вещества, которое накапливается, например, лекарства, для снижения уровня сахара в крови.
  • Препарат предотвращает всасывание вещества в организм, например, так называемые ингибиторы всасывания холестерина.

Симптомы обычно могут быть улучшены с помощью медикаментозной терапии. Тем не менее, пациенту часто приходится соблюдать диету, например, пациентам с сахарным диабетом или с нарушениями жирового обмена, так как регуляторные механизмы в организме не могут реагировать адекватно и гибко, несмотря на прием лекарств. При отсутствии лекарств для терапии, нарушенный метаболический процесс можно поддержать определенной диетой, таким образом у пациента, хотя бы, сократится количество жалоб.

Если опухоли являются причиной метаболических или гормональных заболеваний, может потребоваться хирургическое вмешательство. Тем не менее, после этого, как правило, необходима медикаментозная терапия на протяжении всей жизни, так как отсутствующая в настоящее время эндокринная железа больше не способна выделять гормоны.

К сожалению, некоторые заболевания обмена веществ не всегда удается вылечить, вопреки интенсивной терапии.

Специалисты по метаболическим заболеваниям

Специалистов по метаболическим заболеваниям часто можно найти в больницах или специализированных практиках. Если у новорожденного подозревают врожденное нарушение обмена веществ, за это отвечает педиатрическое отделение, так как здесь врачи лучше всего осведомлены о нуждах и особенностях маленьких детей. Педиатр в этом случае также является важным контактным лицом.

Для пациентов в пожилом возрасте эндокринологи и гастроэнтерологи часто являются наиболее подходящими специалистами при подозрении на метаболическое заболевание. Диабетологи – врачи, специализирующиеся на наиболее распространенном заболевании обмена веществ – сахарном диабете.

Поэтому специалисты по метаболическим заболеваниям часто являются специалистами по внутренним болезням, а также по эндокринологии и диабетологии, но они могут иметь и другую дополнительную квалификацию, например, специалиста по внутренним болезням или общей медицине или специалиста по педиатрии и подростковой медицине, а также, дополнительную квалификацию по метаболическим заболеваниям (например, пройти сертификацию по диабетологии, которую проводит Немецкое диабетическое общество или пройти специализацию на неонатолога).

В зависимости от специализации курс специальной подготовки длится пять-шесть лет, в течение которых должно быть проведено определенное количество диагностических процедур и терапий. В результате специалист по метаболическим заболеваниям приобретает глубокие знания во всех областях диагностики и лечения болезней обмена веществ.

Источник:

  • Bundesärztekammer (2013) (Muster-)Weiterbildungsordnung 2003 in der Fassung vom 28.06.2013. https://www.bundesaerztekammer.de/fileadmin/user_upload/downloads/20130628-MWBO_V6.pdf
  • Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin et al. (2018) Diagnostik und Therapie von Harnstoffzyklusstörungen. Leitlinie. AWMF-Registernummer 027-006. Stoffwechselerkrankungen in der Pädiatrie. Ausgabe 10/2016. https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/027-006l_S3_Diagnostik-Therapie-Harnstoffzyklusstoerungen_2018-06.pdf
  • Merkel M. (2016) Fettstoffwechselstörungen: Therapie. In: Lehnert H. et al. (eds) DGIM Innere Medizin. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg
  • Meyer R (2011) Angeborene Stoffwechselkrankheiten: Langzeitstudie belegt Nutzen des Neugeborenenscreenings. Dtsch Arztebl 2011; 108(36): A-1855 / B-1581 / C-1570. https://www.aerzteblatt.de/archiv/105183/Angeborene-Stoffwechselkrankheiten-Langzeitstudie-belegt-Nutzen-des-Neugeborenenscreenings
  • Müller-Wieland D. (2015) Fettstoffwechselstörungen: Diagnostik. In: Lehnert H. et al. (eds) SpringerReference Innere Medizin. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg
Whatsapp Twitter Facebook VKontakte YouTube E-Mail Print